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18三体综合征是什么

2025-09-29 22:19:55

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2025-09-29 22:19:55

18三体综合征是什么】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种由第18号染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起的遗传性疾病。该病通常在胎儿期或出生后被发现,患者常伴有严重的身体和智力发育障碍。

项目 内容
病因 第18号染色体三体性(47,XX,+18 或 47,XY,+18)
发病率 约1/5000活产儿
症状 身体畸形、智力低下、心脏缺陷、生长迟缓等
诊断 产前筛查、羊水穿刺、染色体核型分析
预后 多数患儿存活时间较短,生存率低

该病通常无法治愈,治疗以对症支持为主。早期诊断有助于家庭做出更合理的医疗和生活规划。

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