对儿童发育障碍的同类研究中最大的一项研究发现，跳跃基因会导致一些未确诊的神经发育疾病患者发生基因变化。Wellcome Sanger研究所及其NHS区域遗传学服务部门的合作者进行的研究为3名先前未被诊断出的罕见发育疾病的儿童进行了遗传诊断，这些儿童被纳入了“解读发育障碍”项目。这些诊断将帮助家庭获得支持，并了解未来任何孩子的疾病风险。

报道今天(10月11日)在自然传播，研究是迈向提供与未确诊的神经发育障碍的儿童额外的家庭解释了一步。

每年在英国，成千上万的婴儿出生时都有DNA错误，这意味着他们无法正常发育。这些遗传变化或突变会导致诸如智力残疾，癫痫，自闭症或心脏缺陷等疾病。有超过1,000种公认的遗传原因，但是许多个体发育障碍非常罕见，以至于遗传原因尚不清楚。

跳跃基因(称为转座子)是可以在基因组中到处跳跃的DNA片段。这些基因组游牧民有时可能会落在基因中间并阻止其工作，但是以前不知道转座子多久导致罕见的发育障碍。

破译性发育障碍(DDD)项目*于2010年启动，旨在为患有严重未确诊的发育障碍的儿童家庭提供基因诊断。在这项研究中，研究人员研究了该项目招募的近10,000名儿童的基因组，寻找父母中不存在的跳跃基因。

研究人员发现跳跃的基因很可能是三位先前未被诊断的患者发育障碍的原因。每位患者的转座子已跳入不同的基因，从而阻止了它们正常运行。这些受损的基因为三名患者提供了至关重要的遗传学诊断，使他们的家人更好地了解这种疾病。该研究还显示了先前诊断出的第四名患者的转座子。

诊断对于人们而言极为重要，因为它们允许具有相同遗传条件的家庭聚在一起并获得支持。它们还使家庭了解他们可能再生孩子的风险。

惠康大学桑格研究所的第一作者尤金·加德纳博士说：“这是我们第一次能够估计跳跃基因(转座子)在罕见的发育障碍的大型测序队列中的贡献。我们发现，转座子是9738名患者中四名的症状的可能原因，其中三名以前没有诊断，对相关家庭而言是重要诊断，这项研究是了解发育障碍原因的又一步。 ”

为了进行这项研究，科学家们需要开发和验证一种分析途径，该途径可以快速大规模评估患者基因组，寻找转座子产生的变异体。该软件**已公开供学术使用，可用于帮助诊断未来患者中罕见的转座子事件。

惠康桑格研究所的高级作者马修·赫尔斯(Dr. Matthew Hurles)博士说：“诊断对家庭非常有帮助，可以让他们获得支持。以前，人们对转座子在罕见的发育性疾病中的作用了解甚少，我们已经制定了策略可以分析导致患者症状的转座子的基因组。我们的研究表明，常规临床测序可以评估患者的基因组是否破坏转座子事件，从而可以诊断出更多的儿童。”