【马氏综合征有什么症状】马氏综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现出多种症状,具体如下:
症状类型 | 具体表现 |
骨骼系统 | 身材高瘦、手指细长、关节过度活动 |
眼部问题 | 近视、晶状体脱位、视网膜脱落风险增加 |
心脏问题 | 主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、心律不齐 |
皮肤与血管 | 皮肤弹性较差、容易出现瘀斑、血管异常 |
该病通常由FBN1基因突变引起,具有家族遗传倾向。早期诊断和定期检查对预防严重并发症(如主动脉破裂)至关重要。治疗以对症管理为主,包括药物控制血压、手术修复心脏或血管问题等。
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