【罕见病ALD是什么病】ALD（肾上腺脑白质营养不良）是一种遗传性罕见病，主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害脑部白质和肾上腺。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肾上腺脑白质营养不良（ALD） |
| 病因 | ABCD1基因突变 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 认知障碍、行为异常、运动功能退化等 |
| 发病年龄 | 儿童或青少年多见 |
| 治疗 | 尚无根治方法，以对症和支持治疗为主 |
ALD病情进展迅速，早期诊断和干预至关重要。目前，基因检测和血液检查是常用诊断手段。患者需长期管理，包括药物治疗和康复训练。
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