【马凡氏综合征特征】马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等。该病由FBN1基因突变引起,具有家族遗传倾向。
以下为该综合征的主要特征总结:
系统 | 特征 |
心血管 | 主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂 |
骨骼 | 身材高大、手指细长(蜘蛛指)、胸廓畸形 |
眼部 | 晶状体脱位、高度近视、视网膜脱落风险高 |
其他 | 关节松弛、皮肤薄、容易瘀伤 |
早期诊断与定期检查对预防严重并发症至关重要。治疗以监测和手术干预为主,需多学科协作管理。
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