【马凡氏综合征是什么意思】马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管等部位。该病由FBN1基因突变引起，导致弹性纤维结构异常，进而引发多种系统性症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变，影响弹性蛋白结构 |
| 主要症状 | 长身材、手指细长、关节过度活动、视力问题、心脏瓣膜异常、主动脉扩张等 |
| 诊断 | 基因检测、临床评估、影像学检查（如超声心动图） |
| 治疗 | 对症治疗为主，如心脏监测、药物控制血压、手术干预等 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传，有50%几率传给后代 |
此病虽无法根治，但早期发现并规范管理可显著改善患者生活质量。
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