骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤(MDS / MPN)是一组罕见的恶性肿瘤，其特征与骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生性肿瘤(MPN)重叠，根据表型(血液学和形态学特征)，它们包括多种疾病。成人MSD / MPN包括慢性粒细胞性白血病(CMML)，非典型慢性粒细胞性白血病(aCML)，带有环铁粒母细胞和血小板增多症的MDS / MPN(MDS / MPN-RS-T)和MDS / MPN无法分类(MDS / MPN-U)。

由于这些疾病以及MDS和MPN的重叠特征，鉴别诊断仍然是一个挑战。对于血液学家而言，决定诊断这些罕见的恶性肿瘤是一个广泛的过程，涉及使用不同的测试和技术，漫长的分析，测试，预后评估和决策过程。最后，缺乏知识，可能无法进行更精确，更快速的诊断，从而决定最佳治疗方案并增强良好的预后，从而延长了患者的痛苦。

劳拉·帕洛莫(Laura Palomo)和她的MDS小组的同事在Josep Carreras白血病研究所的FrancescSolé的协助下，在托尔斯滕·哈弗拉赫(Torsten Haferlach)及其慕尼黑白血病实验室(MLL)的研究小组的领导下进行了一项研究，最近在《血液》杂志上发表了一项研究这揭示了这些疾病的分子态势，以及在这些罕见肿瘤中的每一个都专门突变的基因组合。这些发现为补充当前MDS / MPN患者的诊断检查提供了有用的工具。

“在先前的研究中，超过90%的MDS / MPN在一组已知基因中都存在体细胞突变，这些突变与它们的病理生理特征有关，并在其临床异质性中起作用，但是它们都不是MDS / MPN特有的。我们的研究是利用来自367名MDS / MPN患者队列的全基因组数据进行的，我们确定了基因型与表型的关联以及可能转化为医学实践的潜在诊断和预后分子标记，我们还希望为克隆提供新的见解。 MDS / MPN突变的层次结构。”劳拉·帕洛莫(Laura Palomo)说。

研究人员发现，在一定程度上，CMML，aCML和MDS / MPN-RS-T特有的重复突变组合，而MDS / MPN-U显示出与其他MDS / MPN重叠的异类特征，但可以根据它们的分类进行分类分子轮廓。对于Palomo来说，“必须在临床血液学实验室中包括靶向DNA测序技术，以改善这些血液系统恶性肿瘤的诊断和风险分层。”