【戈谢病是什么病】戈谢病是一种遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性缺乏引起,导致脂肪物质在体内异常堆积,影响多个器官功能。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病,溶酶体贮积症 |
病因 | 葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变 |
症状 | 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨痛等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
预后 | 早期干预可改善生活质量 |
戈谢病虽无法根治,但通过科学治疗可有效控制病情。患者需定期检查,并在医生指导下进行管理。
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