【21三体综合征名词解释】21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种因第21号染色体出现三体现象而导致的遗传性疾病。患者通常具有智力障碍和特殊面容,生长发育迟缓,且可能伴随多种先天性畸形。
项目 | 内容说明 |
染色体异常 | 第21号染色体多出一条(47条) |
症状 | 智力低下、面部特征明显、发育迟缓 |
发病率 | 约1/700至1/600活产婴儿 |
诊断方法 | 染色体核型分析、产前筛查 |
治疗 | 无根治方法,需综合干预与支持治疗 |
该病多由父母生殖细胞在减数分裂过程中发生异常所致,年龄较大的孕妇风险较高。早期干预可改善患者生活质量。
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