研究人员认为，自闭症是由卵，精子或怀孕期间偶发的突变引起的。依赖于活动的神经保护蛋白(ADNP)是一个显性基因，其从头突变已知导致自闭症相关的智力障碍。特拉维夫大学的一项新研究发现，ADNP突变会在老年人中继续发生，并在阿尔茨海默氏病患者的大脑中积累。

这项研究由Illana Gozes教授领导，其博士生Yanina Ivashko-Pachima和Adva Hadar与Iris Grigg，Oxana Kapitansky和Gidon Karmon合作进行。Hadar由TAU萨克勒医学院的合著者David Gurwitz教授共同指导。合作实验室包括VlastaKorenková(捷克共和国BIOCEV)，Michael Gershovits(魏茨曼科学研究所)，C.Laura Sayas(西班牙特内里费岛拉古纳大学)，R。Frank Kooy(比利时安特卫普大学)和Johannes Attems(英国纽卡斯尔大学)。它于10月30日发表在《分子精神病学》上。

Gozes教授是Lily和Avraham Gildor的第一任主席，负责生长因子的研究，他是萨克勒医学院TAU人类与分子遗传学系分子神经内分泌学的Elton实验室负责人，也是TAU亚当斯超级中心的成员脑研究和Sagol神经科学学院。

戈兹教授解释说：“我们在衰老的人类大脑中发现了数千种突变，尤其是在个体阿尔茨海默氏症的大脑中。”“我们惊讶地发现，阿尔茨海默氏症的基因突变与影响自闭症，智力残疾和与细胞骨架/转运系统健康相关的机制的基因有显着重叠。重要的是，细胞骨架/转运系统包含Tau蛋白，其中一种是影响阿尔茨海默氏病的主要蛋白质，形成有毒的神经原纤维缠结。”

ADNP蛋白质是20年前在TAU的Gozes教授的实验室中首次发现的。验尸研究表明，它在老年痴呆症的大脑中发生突变。

Gozes教授补充说：“与阿尔茨海默氏病相关的脑部变化可能在出现任何症状之前20年或更长时间开始。”“随着神经元损伤的增加，大脑不再能够补偿这种变化，并且个体表现出认知能力下降。目前，阿尔茨海默氏病的诊断发生在个体患者的脑损伤已经普遍的时候，因此目前的药物最多可以缓解症状。但是他们没有提供治疗方法。”

在他们的新研究中，Gozes教授及其小组提出了一种理解阿尔茨海默氏病的范式转换概念。根据这项研究，积累马赛克体细胞突变-细胞分裂过程中遗传的遗传遗传改变-促进了脑部病理。

通过对编码DNA的蛋白质进行完整的测序(一种称为RNA测序的技术)，并进行进一步的生物信息学分析，研究小组在衰老的阿尔茨海默氏症大脑中发现了数千种突变。进一步的先进细胞培养和活细胞成像技术使人们可以鉴定出可能用作候选药物的保护性分子。

Gozes教授说：“我们在细胞培养物中发现，候选药物NAP衍生自ADNP的片段抑制了ADNP突变的毒性并增强了Tau的健康功能，Tau是与阿尔茨海默氏病和其他脑部疾病有关的关键脑蛋白，” Gozes教授说。“我们希望根据我们的发现开发新的诊断和治疗方式。”