根据《人类生物学年鉴》上发表的最新结果，“哈布斯堡王朝下颌”是西班牙和奥地利国王及其妻子的哈布斯堡王朝的面部状况，可归因于近亲繁殖。

这项新研究将使用历史肖像进行面部畸形的诊断与相关程度的遗传分析相结合，以确定是否存在直接联系。研究人员还研究了这种关系的遗传基础。

几代人通婚在整个欧洲帝国(包括西班牙和奥地利)中获得了家族的影响，已有200多年的历史，但是由于最后的哈布斯堡王朝无法产生继承人而导致了家族的灭亡。但是，到目前为止，还没有研究证实这种称为“哈布斯堡下巴”的下巴是否是近亲繁殖的结果。

“哈布斯堡王朝是欧洲最具影响力的王朝之一，但因近亲繁殖而闻名，这是它的最终失败。我们首次证明近亲繁殖与哈布斯堡王朝的外表之间有着明显的正相关关系。”圣地亚哥德孔波斯特拉大学研究员Roman Vilas教授。

研究人员招募了10位颌面外科医师，以诊断哈布斯堡王朝15位成员的66张肖像中的面部畸形。尽管在艺术风格上存在差异，但这些肖像仍然具有逼真的人脸特征。要求外科医生诊断下颌孕育症的11个特征，也称为“ Habsburg下颌”，以及上颌骨缺损的7个特征，其中最明显的是下唇突出和鼻尖突出。

这些肖像可以在线查看，并由世界上一些最重要的艺术博物馆保存，包括维也纳的艺术史博物馆和马德里的普拉多博物馆。

外科医生对哈布斯堡家族的每个成员的下颌妊娠程度和上颌骨缺损程度进行评分。勃艮第的玛丽(Mary of Burgundy)于1477年与家人结婚，这两种特征的程度最低。下颌前突在1621至1640年间在西班牙和葡萄牙国王菲利普四世最为明显。上颌骨缺损在家庭中的五个成员中得到最大程度的诊断：马克西米利安一世(摄政于1493年)，他的女儿奥地利的玛格丽特，他的侄子西班牙的查尔斯一世，查尔斯的曾孙菲利普四世，以及哈布斯堡王朝的最后一位，查理二世。

该研究的作者发现了这两种情况之间的相关性，这表明“哈布斯堡王朝下颌”实际上既具有这两种特征，又具有共同的遗传基础。近亲繁殖的程度是根据大规模的家谱计算得出的，其中包括6,000多个属于20多个世代的个体。进行分析以确定它是否与面部畸形程度有关。研究人员发现近交程度与下颌孕育程度之间存在密切关系。与上颌骨缺损的关系也呈正相关，但在诊断出的七个特征中只有两个具有统计学意义。

近亲与面部畸形之间关系的原因尚不清楚，但作者认为这是因为亲戚之间交配的主要作用是增加了后代从父母双方遗传相同形式的基因的机会，即遗传纯合。这降低了人们的遗传适应能力，因此“ Habsburg下颌”应被视为隐性疾病。

但是，作者指出，该研究仅涉及少数个体，因此哈布斯堡王朝的患病率很可能是由于性状的偶然出现或遗传漂移所致。他们认为这种情况不太可能，但不能排除。