两个独立的研究小组报告了在人类呼吸道中发现一种新型稀有细胞的结果，研究结果于同一天发表在《自然》杂志的独立研究中。

这些细胞似乎是CFTR基因活性的主要来源，而CFTR基因突变导致囊性纤维化，这是一种多器官疾病，影响了全世界7万多人。

尽管对CFTR进行了数十年的研究并在治疗囊性纤维化方面取得了进展，但仍无法治愈。新发现表明，CFTR活性集中在以前未知的小细胞群中，可作为未来针对囊性纤维化治疗策略的有希望的靶标。

由于与离子细胞的相似性，研究人员将这些细胞称为“肺离子细胞”，离子细胞是一种在淡水鱼和蛙皮the中发现的细胞，可调节盐分。

一组由哈佛医学院(HMS)和诺华生物医学研究所(NIBR)的科学家领导。

另一小组由马萨诸塞州总医院的HMS研究人员以及麻省理工学院和哈佛大学广泛的科学家领导。

“随着研究人员致力于囊性纤维化的治疗，知道您正在观察百分之一的细胞似乎对解决改进治疗方法或开发新疗法的任何类型的故障排除至关重要，”其中一位作者的共同作者艾伦·克莱恩(Allon Klein)说。 HMS的自然研究和系统生物学助理教授。

研究还揭示了其他新的，罕见的和了解不足的细胞类型的特征，从而扩展了当前对肺生物学和疾病的认识。

第二篇研究的同时通讯作者，Mass General的HMS医学教授Jayaraj Rajagopal说：“囊性纤维化是一种研究得惊人的疾病，我们仍在发现全新的生物学可能会改变我们的治疗方式。” 。“我们现在有了用于新的肺部疾病细胞叙事的框架。”

单细胞惊喜

两个团队都着手建立构成呼吸道的细胞图集。他们使用单细胞测序技术，分析了从人和小鼠呼吸道分离的成千上万个单个细胞中的基因表达，一次仅一个细胞。

通过比较基因表达模式并使用先前描述的细胞作为参考，研究小组创建了不同细胞类型和状态及其丰富度和分布的综合目录。

研究小组的分析列出了已知和先前未描述的细胞类型的遗传特性。他们称其为肺离子细胞的一种新细胞特别引人注目，因为这些细胞表达的CFTR水平高于其他任何细胞。

CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)在1980年代后期被确定，它编码一种蛋白，该蛋白可将氯离子跨细胞膜转运。

CFTR的突变可导致肺，胰腺和其他器官中粘液的堆积，进而导致频繁的呼吸道感染和其他以囊性纤维化为特征的症状。长期以来，科学家一直认为CFTR在纤毛细胞(一种常见的气道细胞类型)中低水平表达。

然而，新的研究表明，大多数CFTR表达发生在肺离子细胞中，仅占气道细胞的1%。克莱因(Klein)和NIBR呼吸系统疾病研究的共同负责人阿伦·贾菲(Aron Jaffe)及其同事还显示，CFTR的活性，不仅是其表达，还与组织中肺离子细胞的数量有关。

“借助单细胞测序技术，以及致力于绘制不同组织中细胞类型的努力，我们正在取得新发现-我们不知道存在的新细胞，罕见的或以前从未发现的细胞亚型，甚至这项研究已经进行了数十年，” Broad核心研究所成员，麻省理工学院生物学教授Aviv Regev表示，他与Rajagopal共同撰写了这项研究。