【多发性骨髓瘤的诊断标准】多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）是一种浆细胞恶性肿瘤，主要累及骨髓，导致骨骼破坏、贫血、肾功能损害和免疫功能异常。其诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学特征，遵循国际通用的诊断标准。
以下是根据当前主流指南（如WHO 2023版及IMWG标准）整理的多发性骨髓瘤诊断标准总结。
一、诊断标准概述
多发性骨髓瘤的诊断基于以下三项核心指标：
1. 单克隆浆细胞增殖：通过血清或尿液中单克隆蛋白（M蛋白）检测确认。
2. 骨髓中浆细胞浸润：骨髓中浆细胞比例异常升高。
3. 相关临床表现：包括溶骨性病变、贫血、肾功能不全、高钙血症等。
此外，还需排除其他类似疾病，如意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、孤立性浆细胞瘤等。
二、诊断标准详细内容
| 项目 | 标准内容 |
| 1. 单克隆浆细胞增殖 | - 血清或尿液中出现单克隆免疫球蛋白（IgG、IgA、IgD、IgE或轻链） - 或血清游离轻链（FLC）比值异常（κ/λ > 1.65 或 < 0.65） |
| 2. 骨髓中浆细胞浸润 | - 骨髓中浆细胞比例 ≥ 10% - 或在组织活检中发现浆细胞浸润 |
| 3. 相关临床表现 | - 溶骨性病变（X线、CT、MRI显示骨质破坏） - 贫血（Hb < 100 g/L） - 肾功能不全（Scr > 177 μmol/L 或 eGFR < 40 mL/min） - 高钙血症（Ca > 11 mg/dL 或 2.75 mmol/L） - 免疫缺陷（反复感染、低丙种球蛋白血症） |
三、辅助诊断指标
| 项目 | 说明 |
| 血清蛋白电泳（SPEP） | 可检测到M蛋白条带 |
| 免疫固定电泳（IFE） | 确定M蛋白的类型（IgG、IgA等） |
| 尿本周蛋白检测 | 检测尿中轻链蛋白 |
| 血清游离轻链（FLC）检测 | 判断轻链型MM |
| 影像学检查 | X线、CT、MRI用于评估骨质破坏情况 |
| 骨髓穿刺与活检 | 确认浆细胞浸润程度 |
四、鉴别诊断要点
| 疾病 | 特点 |
| 意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS） | M蛋白水平较低，无器官损伤表现 |
| 孤立性浆细胞瘤 | 单一部位浆细胞浸润，无广泛骨髓受累 |
| 淀粉样变性 | 纤维蛋白沉积导致器官功能障碍，常为轻链型 |
| 骨转移癌 | 原发肿瘤病史，骨髓中无浆细胞浸润 |
五、总结
多发性骨髓瘤的诊断是一个综合判断过程，需结合血液学、免疫学、影像学和病理学等多种手段。早期识别和规范治疗对改善患者预后具有重要意义。临床医生应根据患者具体情况，遵循国际指南进行个体化评估与管理。
注：本内容为原创整理，参考了WHO及IMWG最新指南，旨在提供清晰、实用的诊断信息。
