【阿拉基综合症的症状】阿拉基综合症(Alagille综合征)是一种遗传性多系统疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和面部特征。该病由JAG1或NOTCH2基因突变引起,症状因人而异。
以下是该综合征的主要临床表现总结:
| 症状类别 | 具体表现 |
| 肝脏问题 | 黄疸、肝肿大、胆汁淤积 |
| 心脏异常 | 心脏杂音、肺动脉狭窄 |
| 骨骼异常 | 脊柱侧弯、肋骨畸形 |
| 面部特征 | 尖下颌、眼距宽、鼻梁低平 |
| 其他 | 智力发育迟缓、肾脏问题 |
总体而言,阿拉基综合症需通过基因检测和多学科评估确诊,早期干预可改善患者生活质量。
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