【歌舞伎综合征是什么疾病】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为面部特征异常、智力障碍和多种身体发育问题。该病因患者面部表情酷似日本传统戏剧“歌舞伎”而得名。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 歌舞伎综合征 |
| 病因 | 基因突变（如KMT2D或KDM6A基因） |
| 主要症状 | 面部特征异常、智力低下、骨骼畸形、听力障碍等 |
| 诊断方法 | 临床评估、基因检测 |
| 治疗方式 | 对症支持治疗为主，无特效药 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
此病需多学科协作管理，以改善患者生活质量。早期干预有助于提升发育能力。
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