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戈谢病是一种什么病

2025-10-16 22:27:11

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2025-10-16 22:27:11

戈谢病是一种什么病】戈谢病(Gaucher’s Disease)是一种遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性不足引起,导致一种名为葡萄糖脑苷脂的物质在体内异常积累,主要影响肝脏、脾脏、骨骼和神经系统。

项目 内容
病因 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏
传播方式 常染色体隐性遗传
主要症状 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨痛等
分型 三种主要类型:I型、II型、III型
治疗 酶替代疗法、药物治疗、对症支持治疗

戈谢病虽无法根治,但早期诊断和治疗可显著改善患者生活质量。该病多发于犹太裔人群,但全球范围内均有病例报道。

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