【马氏综合征怎么确诊】马氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。确诊需结合临床表现、家族史及基因检测。
| 项目 | 内容 |
| 症状评估 | 包括身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等特征 |
| 眼科检查 | 检查晶状体脱位或视网膜病变 |
| 心血管检查 | 超声心动图检测主动脉扩张或二尖瓣脱垂 |
| 基因检测 | 检测FBN1基因突变，确认诊断 |
| 家族史 | 了解是否有类似病例，辅助判断 |
确诊需综合多项指标，建议在专业医生指导下进行。早期发现有助于及时干预，减少并发症风险。
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