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马氏综合征是什么原因引起的

2025-10-14 01:26:38

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2025-10-14 01:26:38

马氏综合征是什么原因引起的】马氏综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。该病由FBN1基因突变引起,导致弹性蛋白结构异常,进而影响多个器官的功能。

病因类型 具体原因
遗传因素 FBN1基因突变,多数为常染色体显性遗传
基因突变 编码纤维蛋白原的基因异常,影响结缔组织强度
环境因素 少数情况下可能与环境因素有关,但非主要原因

该病通常在儿童或青少年时期被发现,常见症状包括身材高瘦、关节过度活动、心脏瓣膜问题及视网膜脱落等。早期诊断和定期检查对预防严重并发症至关重要。

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