【常见15种遗传病是哪些】遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病,具有家族聚集性。了解常见遗传病有助于早期预防和治疗。以下是15种常见的遗传病总结:
序号 | 疾病名称 | 遗传方式 | 特点说明 |
1 | 地中海贫血 | 常染色体隐性 | 血红蛋白合成障碍 |
2 | 白化病 | 常染色体隐性 | 皮肤、毛发缺乏色素 |
3 | 苯丙酮尿症 | 常染色体隐性 | 代谢异常,智力发育迟缓 |
4 | 先天性聋哑 | 常染色体隐性 | 听力与语言发育障碍 |
5 | 血友病 | X染色体隐性 | 凝血功能障碍 |
6 | 脊髓性肌萎缩症 | 常染色体隐性 | 肌肉萎缩,运动功能丧失 |
7 | 红绿色盲 | X染色体隐性 | 视觉辨色能力缺陷 |
8 | 唐氏综合征 | 染色体异常 | 智力低下,特殊面容 |
9 | 克兰费尔特综合征 | 性染色体异常 | 男性多一条X染色体 |
10 | 家族性高胆固醇血症 | 常染色体显性 | 血脂异常,易患心血管病 |
11 | 结节性硬化症 | 常染色体显性 | 多器官良性肿瘤 |
12 | 纤维囊性骨发育不良 | 常染色体隐性 | 骨骼异常,易骨折 |
13 | 镰刀型细胞贫血 | 常染色体隐性 | 红细胞变形,溶血 |
14 | 亨廷顿舞蹈症 | 常染色体显性 | 神经退行性疾病 |
15 | 猫叫综合征 | 染色体缺失 | 发育迟缓,特殊哭声 |
以上疾病多数可通过基因检测进行早期筛查,建议有家族史者提前咨询专业医生。
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