【急性间接性卟啉病】急性间接性卟啉病是一种遗传性代谢疾病,主要由于血红素合成途径中某些酶的缺陷导致。该病以急性发作为主,常表现为腹痛、神经症状和精神异常等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 急性间接性卟啉病 |
病因 | 血红素合成酶缺陷(如ALA脱水酶缺乏) |
发病机制 | 酪氨酸代谢异常,导致卟啉前体堆积 |
常见症状 | 腹痛、恶心、呕吐、神经痛、精神障碍 |
诱因 | 感染、药物、饮食、激素变化 |
诊断方法 | 尿液中δ-氨基乙酰丙酸(ALA)和胆色素原(PBG)检测 |
治疗 | 支持治疗、避免诱因、葡萄糖输注、对症处理 |
该病需早期识别与干预,以减少并发症风险。患者应避免诱发因素,并定期随访。
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