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急性间歇性卟啉病

2025-10-07 02:43:26

问题描述:

急性间歇性卟啉病,求路过的神仙指点,急急急!

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2025-10-07 02:43:26

急性间歇性卟啉病】急性间歇性卟啉病(Acute Intermittent Porphyria, AIP)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内卟啉代谢异常导致。该病多表现为急性发作,常见症状包括剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘及神经系统症状。

项目 内容
病因 基因突变导致δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)活性降低
发病机制 卟啉前体积累,影响神经功能
症状 腹痛、恶心、呕吐、便秘、意识障碍等
诱因 饮食不当、药物、感染、激素变化等
诊断 尿中ALA和PBG升高,基因检测确诊
治疗 对症支持治疗,避免诱因,必要时使用葡萄糖或血红素制剂

该病需早期识别与干预,以减少并发症风险。患者应避免诱发因素,并定期随访。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。