【急性间歇性卟啉病】急性间歇性卟啉病(Acute Intermittent Porphyria, AIP)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内卟啉代谢异常导致。该病多表现为急性发作,常见症状包括剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘及神经系统症状。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变导致δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)活性降低 |
发病机制 | 卟啉前体积累,影响神经功能 |
症状 | 腹痛、恶心、呕吐、便秘、意识障碍等 |
诱因 | 饮食不当、药物、感染、激素变化等 |
诊断 | 尿中ALA和PBG升高,基因检测确诊 |
治疗 | 对症支持治疗,避免诱因,必要时使用葡萄糖或血红素制剂 |
该病需早期识别与干预,以减少并发症风险。患者应避免诱发因素,并定期随访。
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