【急性间接性卟啉病】急性间接性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内某些酶的缺陷导致血红素合成异常,进而引发多种临床症状。该病多为常染色体隐性遗传,常见于成年人,女性发病率较高。
项目 | 内容 |
病名 | 急性间接性卟啉病 |
病因 | 酶缺陷(如ALA脱水酶) |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
发病年龄 | 多见于成年人 |
性别差异 | 女性更常见 |
主要症状 | 腹痛、神经精神症状、皮肤敏感等 |
诊断方法 | 尿液中卟啉检测、基因分析 |
治疗 | 对症支持治疗、避免诱因 |
本病需早期识别与干预,以减少并发症的发生。患者应避免诱发因素,如某些药物和酒精,并定期随访。
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