【PKU是什么意思】PKU是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）的缩写，是一种常见的遗传性代谢疾病。患者由于体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶，导致无法正常代谢苯丙氨酸，从而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症 |
| 病因 | 遗传因素导致苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
该病若能早期发现并严格控制饮食，可有效避免严重后果。因此，新生儿筛查在预防中起着重要作用。
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