【PKU是什么遗传病】PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
该病属于常染色体隐性遗传病，患者需从父母双方各继承一个异常基因才会发病。早期筛查和饮食控制是主要的治疗手段。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤问题等 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
| 筛查 | 新生儿筛查可早期发现 |
早期诊断和干预能有效预防严重后果，提高患者生活质量。
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