【pku苯丙酮尿症遗传方式】PKU(苯丙酮尿症)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由PAH基因突变引起。患者因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢异常,进而引发智力障碍等问题。
以下是PKU遗传方式的总结:
遗传类型 | 说明 |
常染色体隐性 | 需父母双方均为携带者,孩子才有患病可能 |
携带者 | 父母一方为携带者,孩子不会患病,但可能成为携带者 |
发病概率 | 若父母均为携带者,孩子患病概率为25% |
通过基因检测可明确个体是否为携带者或患者,有助于遗传咨询和优生优育。早期诊断与饮食干预可有效控制病情发展。
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