【pku苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,影响神经系统发育。
以下是PKU的主要症状总结:
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,需通过新生儿筛查发现 |
早期症状 | 呕吐、皮肤湿疹、癫痫发作、智力发育迟缓 |
中期症状 | 智力障碍、行为异常、头发和皮肤颜色变浅 |
长期影响 | 学习困难、情绪问题、脑功能受损 |
早期诊断和严格饮食控制是管理PKU的关键。患者需终生避免高苯丙氨酸食物,并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。
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