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pku苯丙酮尿症的症状

2025-10-01 01:55:30

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2025-10-01 01:55:30

pku苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,影响神经系统发育。

以下是PKU的主要症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,需通过新生儿筛查发现
早期症状 呕吐、皮肤湿疹、癫痫发作、智力发育迟缓
中期症状 智力障碍、行为异常、头发和皮肤颜色变浅
长期影响 学习困难、情绪问题、脑功能受损

早期诊断和严格饮食控制是管理PKU的关键。患者需终生避免高苯丙氨酸食物,并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。