【戈谢病是什么病?】戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性缺乏引起,导致脂质在体内异常堆积,主要影响肝脏、脾脏和骨髓。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢疾病 |
病因 | GBA基因突变,导致酶活性不足 |
病理特征 | 葡萄糖脑苷脂在细胞内积累 |
常见症状 | 肝脾肿大、贫血、骨痛、易出血 |
诊断方法 | 血液检测、基因检测 |
治疗方式 | 酶替代疗法、对症治疗 |
戈谢病目前无法根治,但早期诊断和治疗可显著改善患者生活质量。
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