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戈谢病是什么病?

2025-10-16 22:27:08

问题描述:

戈谢病是什么病?,蹲一个大佬,求不嫌弃我问题简单!

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2025-10-16 22:27:08

戈谢病是什么病?】戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性缺乏引起,导致脂质在体内异常堆积,主要影响肝脏、脾脏和骨髓。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢疾病
病因 GBA基因突变,导致酶活性不足
病理特征 葡萄糖脑苷脂在细胞内积累
常见症状 肝脾肿大、贫血、骨痛、易出血
诊断方法 血液检测、基因检测
治疗方式 酶替代疗法、对症治疗

戈谢病目前无法根治,但早期诊断和治疗可显著改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。