【什么是脊髓性肌肉萎缩症?】脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,严重者影响呼吸 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活 |
预后 | 与发病年龄和病情严重程度有关 |
SMA多发于婴幼儿,但也可能在成人期发病。早期诊断和干预对提高生活质量至关重要。
以上就是【什么是脊髓性肌肉萎缩症?】相关内容,希望对您有所帮助。