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pku苯丙酮尿症正常值

2025-09-30 22:15:17

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2025-09-30 22:15:17

pku苯丙酮尿症正常值】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统发育。早期筛查和监测是关键。以下是PKU相关指标的正常值参考:

检测项目 正常范围 说明
苯丙氨酸浓度 < 120 μmol/L 新生儿筛查标准
酪氨酸浓度 150–400 μmol/L 反映代谢状态
尿液有机酸 无异常 排除其他代谢问题

建议高危人群定期检测,早期干预可有效预防智力损伤。具体数值可能因检测方法不同而略有差异,需结合临床判断。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。