【pku苯丙酮尿症正常值】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统发育。早期筛查和监测是关键。以下是PKU相关指标的正常值参考:
检测项目 | 正常范围 | 说明 |
苯丙氨酸浓度 | < 120 μmol/L | 新生儿筛查标准 |
酪氨酸浓度 | 150–400 μmol/L | 反映代谢状态 |
尿液有机酸 | 无异常 | 排除其他代谢问题 |
建议高危人群定期检测,早期干预可有效预防智力损伤。具体数值可能因检测方法不同而略有差异,需结合临床判断。
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