【pku苯丙酮尿症是】PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。该病通常在新生儿期即可确诊，早期干预可有效避免智力障碍等严重后果。
| 项目 | 内容说明 |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防措施 | 家族遗传咨询、产前检查 |
早期发现和科学管理是控制PKU的关键。患者需终身遵循特殊饮食，以维持正常发育和生活质量。
以上就是【pku苯丙酮尿症是】相关内容，希望对您有所帮助。
