【pku苯丙酮尿症】PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。早期诊断和治疗对预防智力损伤至关重要。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
早期干预可显著改善患者生活质量，建议高风险家庭进行遗传咨询与产前检查。
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