【D型短指症是什么】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指和脚趾短小，尤其以中指和无名指最为明显。该病属于常染色体显性遗传病，通常由FGFR3基因突变引起，影响软骨细胞的正常分化与增殖。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性骨骼发育异常 |
| 主要症状 | 手指、脚趾短小，尤其是中指 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 基因突变 | FGFR3基因突变 |
| 治疗方法 | 目前无特效治疗，多为对症处理 |
| 诊断方式 | 临床检查+基因检测 |
此病通常不影响寿命，但可能对患者的生活质量造成一定影响。若家族中有类似病例，建议进行遗传咨询和基因检测。
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