【D型短指症】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指和脚趾短小。该病属于常染色体显性遗传病，由FGFR3基因突变引起，影响软骨细胞的正常分化。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | D型短指症 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 基因突变 | FGFR3基因突变 |
| 主要症状 | 手指、脚趾短小，关节活动受限 |
| 诊断方法 | 临床检查 + 基因检测 |
| 治疗方式 | 目前无根治方法，以对症治疗为主 |
| 预后 | 多数患者生活基本正常，严重者需手术干预 |
该病通常在出生时即可被识别，部分病例可能伴随其他骨骼异常。早期诊断有助于制定合适的管理方案。
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