【威尔逊氏病是怎样的一种疾病】威尔逊氏病是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于铜代谢异常导致铜在体内多个器官中沉积，尤其是肝脏和大脑。该病由ATP7B基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 威尔逊氏病 |
| 病因 | ATP7B基因突变，影响铜的排泄 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状（如震颤、语言障碍） |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、尿铜测定、基因检测 |
| 治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、药物控制 |
该病早期症状不明显，易被忽视，若不及时治疗，可能导致严重肝病或神经功能损害。早期诊断和规范治疗可有效控制病情。
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