【法布雷病是一种怎样的疾病】法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺乏引起,导致一种名为Gb3的脂质在体内多个器官中异常积累,引发多种症状。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
病因 | α-半乳糖苷酶A基因突变 |
症状 | 四肢疼痛、皮肤红斑、肾功能衰竭、心脏问题等 |
传播方式 | X染色体隐性遗传 |
治疗 | 酶替代疗法、对症治疗 |
该病多见于男性,女性携带者也可能出现轻度症状。早期诊断和治疗有助于减缓病情发展。
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