【法布雷病是什么】法布雷病（Fabry Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏引起，导致一种名为Gb3的脂质在体内多个器官中异常积累，引发多种症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
| 病因 | α-半乳糖苷酶A基因突变 |
| 症状 | 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
| 治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
此病多见于男性，女性携带者也可能出现轻微症状。早期诊断和治疗有助于延缓病情进展。
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