【儿童高草酸尿症该如何确诊】儿童高草酸尿症是一种遗传性代谢疾病，主要表现为尿液中草酸含量异常升高。确诊需结合临床表现、实验室检查及基因检测等综合判断。
| 项目 | 内容 |
| 症状 | 腹痛、血尿、肾结石、生长发育迟缓等 |
| 尿液检查 | 尿草酸排泄量升高（>0.5 mmol/24h） |
| 血液检查 | 血清钙、磷水平异常，可能有肝功能异常 |
| 基因检测 | 检测ALDH1A1、AGXT等基因突变 |
| 影像学检查 | 肾脏B超或CT发现肾结石或肾钙化 |
早期确诊对治疗和预后至关重要，建议疑似患儿尽早就医并进行系统检查。
以上就是【儿童高草酸尿症该如何确诊】相关内容，希望对您有所帮助。
