【成骨不全症是什么】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨质疏松，患者轻微碰撞或无明显外力即可发生骨折。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良、关节松弛 |
| 原因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼强度 |
| 类型 | 分为多种类型，严重程度不一 |
| 治疗 | 无根治方法，以对症治疗和预防骨折为主 |
| 遗传方式 | 多为常染色体显性遗传 |
成骨不全症需早期诊断并长期管理，以提高患者生活质量。
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