【成骨不全症会有哪些症状表现】成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,简称OI)是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病症状轻重不一,常见表现如下:
症状名称 | 说明 |
骨折频繁 | 轻微外力即可导致骨折,尤其在儿童中常见 |
骨骼变形 | 如腿部弯曲、脊柱侧弯等 |
牙齿问题 | 牙齿呈蓝色或易碎,称为“牙本质发育不全” |
听力损失 | 部分患者因耳部结构异常出现听力下降 |
关节松弛 | 关节活动范围大,易脱臼 |
生长迟缓 | 身高低于同龄人,部分患者身材矮小 |
该病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。早期诊断和适当治疗有助于改善生活质量。
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