【苯丙酮尿症如何治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。治疗的核心是控制饮食中苯丙氨酸的摄入。
治疗方式 | 说明 |
低苯丙氨酸饮食 | 避免高蛋白食物,如肉类、奶制品等,需长期坚持 |
特殊配方奶粉 | 提供必需营养,同时不含或含极少量苯丙氨酸 |
药物治疗 | 如沙丙蝶呤,适用于部分患者,可帮助降低苯丙氨酸水平 |
定期监测 | 血液检测苯丙氨酸浓度,调整饮食和治疗方案 |
早期诊断与持续管理对预防智力损伤至关重要。患者需在专业医生指导下进行个体化治疗。
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