哎呀，你割伤了手指!当您摸索着抓住组织时，血液中的护理人员已经赶到了现场。这些被称为血小板的血细胞的形状从圆形变到多刺，彼此粘附并粘在受伤的血管壁上，开始修补胃底黑斑。血小板与其他蛋白质结合在一起，形成网状塞子(凝块)以止血。

但是，对于估计由MYH9(肌球蛋白)基因突变导致的与MYH9相关的疾病，每25,000人中就有1人的血液凝结得不太好，从而导致一系列健康问题，例如肾功能衰竭，月经期延长，白内障，听力下降。

怎么了在发表在《血液》上的研究中，特拉华大学美国血液学学会杂志Velia M. Fowler教授和她在UD和美国国立卫生研究院的合作者揭示了血细胞在蠕动，爬行过程中出现了许多错误的动作血小板形成。

尽管血小板通常很小，不到红血球的十分之一，并且普通人每天可产生约400亿个这些凝结细胞，但患有MYH9相关疾病的人却很少。而且，它们的血小板超大，甚至可以和红细胞一样大。

UD生物科学系教授兼主席福勒说：“在患有MYH9相关疾病的人中，血小板很少，而且太大了。”“在显微镜下，它们在我们的污渍中看起来像是蓝色的巨人。”

Fowler和她的小组研究了模仿人类疾病的小鼠细胞后，开始寻找血小板生成过程中的缺陷。血小板起源于称为巨核细胞的巨细胞，而巨核细胞又起源于骨骼中心柔软的胶状骨髓中的干细胞。这些巨核细胞从骨髓蠕动并爬行至邻近的血管(正弦波)，这些血管的壁漏水，从而使其他细胞可以通过。这是巨核细胞将称为前血小板的分支状臂伸入血管的地方，循环血液将其剪切成许多小血小板。

福勒说：“白细胞确实是非常大的细胞，可以向前滑动，像蜗牛一样拖拉它们的壳，沿着它们的身后拉动它们的大细胞体。”“他们使用调节肌收缩的蛋白质，例如肌球蛋白和肌动蛋白，在一个称为细胞运动的过程中从一个地方移动到另一个地方。”

福勒说，细胞如何知道如何朝某个方向前进仍然是一个谜，但涉及到巨核细胞感知从血管释放的趋化分子的能力，类似于闻到气味的狗。

该团队跟踪并拍摄了这些巨核细胞从骨骼迁移到血管的过程。他们的研究重点是三个小鼠细胞系，每个系代表了肌球蛋白9蛋白分子中不同的已知突变(为此命名为MYH9血液病)。

使用倒置显微镜，研究人员可以从下方而不是从上至下查看和拍摄活细胞样品，从而记录了这些巨核细胞的移动方向和距离。当他们绘制数据时，他们可以看到突变的细胞都朝着错误的方向前进，就像一包失去了嗅觉的猎犬。

福勒说：“他们不知何故迷路了，但我们真的不知道为什么。”

突变细胞也以不规则的方式移动：太慢，太随机或比他们应有的快得多，有时几乎处于高状态。

福勒说：“巨核细胞不能到达那里-到达血管-这样就不能得到血小板，但是每种突变导致它们到达那里的原因是不同的。”

具体而言，具有R702C突变的细胞会经历肌球蛋白收缩力的丧失(即其微观肌肉样细胞结构收缩的能力)，从而使其变得太慢。具有D1424N突变的细胞获得更大的收缩力，从而导致快速运动，有时甚至过度活跃。具有E1841K突变的细胞会随机产生收缩力。

基于这些发现，福勒说，根据患者的特定突变，需要个性化的药物疗法和治疗来增强或减少细胞的方向性和运动问题。