【先天性大疱性表皮松解症是怎么回事】先天性大疱性表皮松解症(EB)是一种罕见的遗传性皮肤病,主要表现为皮肤和黏膜易形成水疱。该病因皮肤结构异常导致,常见于新生儿或婴幼儿。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变导致皮肤结构蛋白缺陷,如胶原蛋白、层粘连蛋白等。 |
类型 | 分为单纯型、交界型、营养不良型等。 |
症状 | 皮肤轻微摩擦即出现水疱、糜烂、结痂,严重者可影响口腔、眼睛等黏膜部位。 |
诊断 | 通过皮肤活检、基因检测等方式确诊。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症治疗为主,如保护皮肤、预防感染等。 |
预后 | 因类型不同而异,部分患者需长期护理。 |
该病虽无法治愈,但早期干预可改善生活质量。家庭支持与专业医疗管理至关重要。
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