【常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可发病的遗传疾病。这类疾病在家族中呈逐代传递,患者有50%的概率将疾病传给子女。
以下是几种常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 症状特点 |
家族性高胆固醇血症 | 血脂异常,易患动脉硬化 |
结节性硬化症 | 皮肤、脑、肾脏病变 |
马凡综合征 | 身材高大,骨骼及心血管异常 |
唐氏综合征 | 智力低下,特殊面容 |
肌强直性营养不良 | 肌肉僵硬,运动障碍 |
以上疾病均具有明显的遗传特征,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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