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常染色体显性遗传病有哪些

2025-10-08 19:52:56

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2025-10-08 19:52:56

常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可发病的遗传疾病。这类疾病在家族中呈逐代传递,患者有50%的概率将疾病传给子女。

以下是几种常见的常染色体显性遗传病:

疾病名称 症状特点
家族性高胆固醇血症 血脂异常,易患动脉硬化
结节性硬化症 皮肤、脑、肾脏病变
马凡综合征 身材高大,骨骼及心血管异常
唐氏综合征 智力低下,特殊面容
肌强直性营养不良 肌肉僵硬,运动障碍

以上疾病均具有明显的遗传特征,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。

以上就是【常染色体显性遗传病有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。