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常染色体隐性遗传病有哪些

2025-10-07 12:16:46

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常染色体隐性遗传病有哪些】常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只有当个体同时携带两个突变基因时才会发病。这类疾病在人群中相对少见,但具有较高的遗传风险。

以下是几种常见的常染色体隐性遗传病:

疾病名称 症状与特点
苯丙酮尿症 智力发育迟缓、癫痫、皮肤问题
地中海贫血 贫血、疲劳、黄疸
白化病 皮肤、毛发、眼睛色素缺失
囊性纤维化 呼吸道感染、消化问题
先天性聋哑 听力障碍、语言发育迟

这些疾病通常没有明显家族史,但若父母均为携带者,子女有25%的几率患病。早期筛查和遗传咨询有助于预防和管理此类疾病。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。