【常染色体隐性遗传病有哪些】常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只有当个体同时携带两个突变基因时才会发病。这类疾病在人群中相对少见,但具有较高的遗传风险。
以下是几种常见的常染色体隐性遗传病:
疾病名称 | 症状与特点 |
苯丙酮尿症 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤问题 |
地中海贫血 | 贫血、疲劳、黄疸 |
白化病 | 皮肤、毛发、眼睛色素缺失 |
囊性纤维化 | 呼吸道感染、消化问题 |
先天性聋哑 | 听力障碍、语言发育迟 |
这些疾病通常没有明显家族史,但若父母均为携带者,子女有25%的几率患病。早期筛查和遗传咨询有助于预防和管理此类疾病。
以上就是【常染色体隐性遗传病有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。