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苯丙酮尿症的治疗方法

2025-10-04 15:45:53

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2025-10-04 15:45:53

苯丙酮尿症的治疗方法】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统发育。治疗以控制饮食和药物干预为主。

治疗方法 说明
低苯丙氨酸饮食 限制高蛋白食物摄入,使用特殊配方奶粉或食品
苯丙氨酸替代疗法 补充特殊氨基酸混合物,维持营养平衡
药物治疗 如沙丙蝶呤(Sapropterin)可提高部分患者酶活性
定期监测 血液中苯丙氨酸水平需定期检测,调整饮食和治疗方案

早期诊断和持续治疗是改善预后的关键。患者需终身管理,以避免智力损伤和其他并发症。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。