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苯丙酮尿症的治疗

2025-10-04 15:45:48

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2025-10-04 15:45:48

苯丙酮尿症的治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内积累,对神经系统造成损害。治疗的核心是严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入。

治疗方法 说明
低苯丙氨酸饮食 避免高蛋白食物,如肉类、乳制品等,使用特殊配方奶粉或食品
苯丙氨酸限制 每日摄入量需根据年龄和体重调整,定期监测血液中的苯丙氨酸水平
药物辅助治疗 如沙丙蝶呤(Sapropterin)可帮助部分患者提高酶活性
定期随访 医生根据病情调整饮食和药物方案,确保生长发育正常

早期诊断与持续治疗是预防智力损伤的关键。患者需终身管理,以维持正常生活。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。