【苯丙酮尿症的治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内积累,对神经系统造成损害。治疗的核心是严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入。
治疗方法 | 说明 |
低苯丙氨酸饮食 | 避免高蛋白食物,如肉类、乳制品等,使用特殊配方奶粉或食品 |
苯丙氨酸限制 | 每日摄入量需根据年龄和体重调整,定期监测血液中的苯丙氨酸水平 |
药物辅助治疗 | 如沙丙蝶呤(Sapropterin)可帮助部分患者提高酶活性 |
定期随访 | 医生根据病情调整饮食和药物方案,确保生长发育正常 |
早期诊断与持续治疗是预防智力损伤的关键。患者需终身管理,以维持正常生活。
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