【浅谈血液罕见病】血液罕见病是指发病率极低、临床表现复杂的一类疾病,涵盖多种类型,如地中海贫血、血友病、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿)等。这些疾病因诊断困难、治疗手段有限,常被忽视。
疾病名称 | 简要介绍 | 常见症状 |
地中海贫血 | 遗传性血红蛋白合成障碍 | 贫血、黄疸、肝脾肿大 |
血友病 | 凝血因子缺乏导致出血倾向 | 关节出血、肌肉出血 |
PNH | 红细胞膜缺陷引起溶血 | 贫血、血红蛋白尿 |
早期识别和精准诊断对治疗至关重要。随着医学发展,基因检测和靶向治疗为患者带来新希望。公众应提高对这类疾病的认知,推动更多资源投入研究与治疗。
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