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什么是同型胱氨酸尿症

2025-10-15 15:00:26

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2025-10-15 15:00:26

什么是同型胱氨酸尿症】同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏某些酶,导致蛋氨酸代谢异常,进而使同型胱氨酸在血液和尿液中积累。该病可引发多种健康问题,如智力障碍、骨骼畸形、心血管疾病等。

项目 内容
疾病名称 同型胱氨酸尿症
病因 遗传性酶缺陷,影响蛋氨酸代谢
主要症状 智力发育迟缓、骨骼异常、心血管问题等
诊断方法 尿液检测、血液检查、基因检测
治疗方式 低蛋氨酸饮食、补充维生素B6、B12等
预后 早期干预可改善生活质量

该病需通过早期筛查和持续管理来控制病情。家庭成员应了解遗传风险,并定期进行医学检查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。