【先天性遗传代谢病是什么意思】先天性遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病，通常在出生时或儿童早期发病。这类疾病会影响身体分解食物、产生能量以及维持正常生理功能的能力。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 因基因缺陷导致代谢异常的疾病 |
| 发病时间 | 多在出生后或儿童期 |
| 原因 | 遗传因素，影响酶的合成或功能 |
| 症状 | 可能包括发育迟缓、智力障碍、呕吐等 |
| 诊断 | 通过血液检测、尿液分析等方法 |
| 治疗 | 饮食控制、药物治疗或酶替代疗法 |
该类疾病虽无法完全治愈，但早期发现和干预可显著改善患者生活质量。
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