【戈谢氏病是什么病?】戈谢氏病是一种遗传性代谢疾病,因体内缺乏一种关键酶——葡萄糖脑苷脂酶(GBA),导致脂肪物质在体内异常堆积,影响多个器官功能。
项目 | 内容 |
病名 | 戈谢氏病 |
类型 | 遗传性代谢疾病 |
原因 | GBA基因突变,导致酶缺乏 |
症状 | 肝脾肿大、贫血、骨痛、易出血等 |
治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
预后 | 早期干预可改善生活质量 |
该病多发于特定人群,如犹太裔。诊断需结合临床表现和基因检测。虽然无法根治,但规范治疗能有效控制病情。
以上就是【戈谢氏病是什么病?】相关内容,希望对您有所帮助。
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项目 | 内容 |
病名 | 戈谢氏病 |
类型 | 遗传性代谢疾病 |
原因 | GBA基因突变,导致酶缺乏 |
症状 | 肝脾肿大、贫血、骨痛、易出血等 |
治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
预后 | 早期干预可改善生活质量 |
该病多发于特定人群,如犹太裔。诊断需结合临床表现和基因检测。虽然无法根治,但规范治疗能有效控制病情。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。