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戈谢氏病是什么病?

2025-10-11 15:21:46

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戈谢氏病是什么病?,急!求解答,求不沉贴!

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2025-10-11 15:21:46

戈谢氏病是什么病?】戈谢氏病是一种遗传性代谢疾病,因体内缺乏一种关键酶——葡萄糖脑苷脂酶(GBA),导致脂肪物质在体内异常堆积,影响多个器官功能。

项目 内容
病名 戈谢氏病
类型 遗传性代谢疾病
原因 GBA基因突变,导致酶缺乏
症状 肝脾肿大、贫血、骨痛、易出血等
治疗 酶替代疗法、对症支持治疗
预后 早期干预可改善生活质量

该病多发于特定人群,如犹太裔。诊断需结合临床表现和基因检测。虽然无法根治,但规范治疗能有效控制病情。

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